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附属九院举办性发育异常疾病多学科综合义诊[图]
[发布时间]: 2018年01月03日
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[责任编辑]: 孙佳

2017年12月17日,上海交通大学医学院附属第九人民医院第二届“关爱性发育异常疾病(DSD)”多学科合作义诊在门诊二楼举办。本次活动由九院内分泌科联合整复外科、泌尿外科、妇科、辅助生殖科、检验科和超声诊断科等联合开展。DSD是一类疾病的统称,由于各种原因导致染色体性别、性腺性别和表型性别不一致,这种疾病大多与遗传相关,且多为疑难杂症,严重影响患者的身心健康。内分泌科乔洁主任医师团队联合整复外科、泌尿外科等学科,建立了DSD分子诊断的方法,依据不同病因给予患者个体化治疗,形成了具有九院特色的DSD诊治流程。 

本次多学科义诊共接待来自国内外近40位DSD患者,病种涵盖了雄激素不敏感综合征,5α-还原酶缺陷,先天性肾上腺增生症,混合性性腺发育不良,卡尔曼综合征等多种疾病。 

按照义诊流程,工作人员注重保护患者隐私,依次为患者进行抽血、B超检测,病史采集,心理咨询和生殖重建咨询等。义诊专家根据专业特长,协商讨论,共同为患者拟定长期治疗和随访方案。内分泌科乔洁、韩兵、朱惠,整复外科程开祥、刘阳,泌尿外科姚海军,妇产科孙桦、陈燕和超声诊断科邵兴然等医生参加义诊。此次义诊规模比以往更大,分子诊断科宋怀东主任,辅助生殖科马猛、江抒恬、检验科和心理咨询专家等也加盟义诊。 

此次义诊,前来咨询的都属罕见病患者。所谓罕见病是指那些发病率极低的疾病(万分之一以下),因此又称“孤儿病”。这些患者生来就面临“看病难”的问题,由于性发育异常疾病涉及多个学科,诊断和治疗非常困难,患者辗转于多家医院的多个科室仍然得不到合理的诊断和治疗。 

近年来,随着多学科综合治疗(multi-disciplinary team,MDT)的兴起,涉及常见疾病尤其是肿瘤的MDT已经成为各大三甲医院的标配,但是涉及罕见病的MDT国内尚不多见。目前,国家对罕见病的重视程度在逐渐增加,每年都举行世界罕见病日宣传活动。通过举办性发育异常MDT义诊,九院性发育异常MDT团队已经接诊了数百名来自全国各地的患者,让他们得到专业的诊疗。在此基础上,逐步探索出针对这类罕见疾病的MDT诊疗模式,同时也希望能够借此唤起全社会对罕见病患者的关爱。 

[作者]: 内分泌科 韩文 
[摄影]:
[供稿单位]: 九院
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